《表2 NIPT检测阳性结果构成比及与胎儿染色体核型分析结果比较》

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《青岛地区38862例孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测结果分析》

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38 862例样本中无创基因检测结果显示常见染色体非整倍体阳性者455例，占总样本数的1.2%，包括21三体阳性245例，（占53.9%） 18三体阳性46例（10.1%），13三体阳性9例（2.0%），性染色体异常149（32.7%）例，其他常染色体异常6例（1.3%）。在455例NIPT阳性结果中，有384例孕妇经遗传门诊咨询后自愿选择产前诊断，依从率为84.4%。电话随访NIPT阳性结果孕妇的妊娠结局得知2例NIPT结果为21-三体高风险的孕妇因宗教信仰拒绝产前诊断生育21-三体患儿。经计算21-三体的阳性预测值为91.9%（216/235），18-三体的阳性预测值为82.6%（38/46），13-三体的阳性预测值为25%（2/8），性染色体异常的阳性预测值为35.9%（33/92），其他常染色体异常的阳性预测值为20%（1/5）。具体结果见表2。