《表1 NIPT检测结果与核型分析结果比较》

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《5756例孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查结果分析》

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注:a含1例嵌合型:45，X（52）/47，XXX（48）。阳性率=NIPT高风险例数/行NIPT总例数×100%。阳性预测值=羊水染色体核型分析确诊例数/行羊水染色体核型分析总例数×100%。

果所有NIPT高风险孕妇均给予充分的遗传咨询，其中48例选择羊水染色体核型分析进行确诊。结果显示，确诊21-三体24例，18-三体2例，13-三体1例，45，XO 1例，47，XXY 5例，47，XXX1例，45，XO（52）/47，XXX（48）嵌合型1例，假阳性13例，其中1例46，XX，21pstk+。14例孕妇未行侵入性产前诊断，经随访，其中3例21-三体高风险孕妇中有1例告知检测结果时已自然流产，2例超声检测异常后终止妊娠；7例18-三体高风险孕妇中，5例超声检测异常后终止妊娠，2例继续妊娠，新生儿未行染色体核型分析，家属自述未见表型异常；1例13-三体高风险孕妇超声检测异常后终止妊娠；3例性染色体异常孕妇，2例继续妊娠，新生儿未行染色体核型分析，家属自述未见表型异常，1例拒绝随访。此外，5 694例NIPT低风险孕妇中，随访发现1例18-三体假阴性，孕妇在超声检测异常后进行脐静脉染色体核型分析，确诊18-三体后终止妊娠。见表1。