《表3 介入性核型检查与NIPT对胎儿染色体异常结果检测效能的比较（例）》

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《介入性核型检测联合超声在无创胎儿非整倍体异常病例中的应用》

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注：NIPT为无创产前基因检测

41例胎儿NIPT进行介入性核型检测，19例核型正常，1例为47，XYY，NIPT检查结果在胎儿染色体异常阳性率方面与介入性核型检查存在差异（P=0.012，表3)，2种方法在胎儿染色体异常阳性率检测中的Kappa值为0.443，NIPT在胎儿染色体异常阳性率明显高于介入性核型检查，故NIPT在胎儿染色体异常检出后需要进一步做介入性核型检测来明确胎儿有无染色体异常。