《表2 NIPT高风险者的胎儿染色体核型结果》

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《NIPT高风险者羊水染色体核型及高通量测序全基因组拷贝变异数检测结果分析》

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注:表格中的N代表X或Y。

NIPT提示染色体非整倍体高风险的核型分析结果见表2。21三体高风险孕妇21例，确诊18例，16例为47，XN，+21，2例为21三体嵌合体。18三体高风险孕妇7例，确诊5例，核型均为47，XN，+18。13三体高风险孕妇9例，确诊3例，核型为47，XY，+13。4例21、18、13号染色体以外的其他常染色体数目异常者，经核型分析，1例为46，XN，inv（9）（p11q12） ，1例为47，XN，+9，1例为46，XN，inv（9）（p11q12） ，1例为46，XN。性染色体异常孕妇32例，确诊21例，主要核型有47，XXY；47，XXX；47，XYY和45，X及其嵌合核型及易位核型，X单体中有1例45，X，t（10；11）（q22.1；p15.3） ，较少见；特殊的有1例48，XXYY。