《表1 NIPT高风险者的验证结果符合率》

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《NIPT高风险者羊水染色体核型及高通量测序全基因组拷贝变异数检测结果分析》

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NIPT提示信号异常的孕妇73例，经染色体核型分析及NGS-CNVs确诊48例，符合率65.75%（48/73），见表1。其中，21三体高风险者符合率最高，为85.71%（18/21），其他染色体高风险者符合率最低，为25.00%（1/4）。