《表2 NIPT产前筛查阳性及核型（CMA）验证结果》

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《遵义市6903例无创产前检测(NIPT)分指征统计及阳性验证分析》

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无创DNA产前筛查提示阳性结果的孕妇共77例，其中13例拒绝产前诊断直接引产，2例流产，剩余62例均做产前诊断（见表2）。此阳性结果包含无创DNA目标检测疾病T21/T18/T13非整倍体检测，及出具性染色体和常染色体辅助报告结果，筛查阳性结果我院1天内打电话告知孕妇进行遗传咨询，经染色体核型分析及CMA确诊阳性数为34例，阳性预测值为54.84%。其中，47，XXY和47，XXX阳性预测值最高，为100%；T21、T18、T13三体的阳性预测值分别为72.43%、66.67%及25%；其他染色体异常阳性预测值最低，为14.29%。比较NIPT检测目标疾病（T21/T18/T13）综合阳性预测值为64.52%，性染色异常（克氏/超雌/超雄）综合阳性预测值为83.33%，本研究中对性染色异常的阳性预测值高于目标检测疾病。