《表3 与其他研究文献关于NIPT产前筛查阳性预测值比较》

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《遵义市6903例无创产前检测(NIPT)分指征统计及阳性验证分析》

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Zp:代表诊断阳性；P:代表筛查总阳性；+PV%:代表阳性预测值；SCA:代表所有性染色体异常

尽管利用高通量测序技术的无创DNA灵敏度可达到100%，特异度可达到99.7%以上，在与其他研究文献对NIPT产前筛查阳性预测值比较中（见表3），即使是检测范围内阳性预测值最高的T21也未能达到100%[3-9]，同时发现NIPT对克氏、超雌、超雄综合征的阳性的预测值较高，性染色体异常患者表型具有多样性，有些患者可终生没有异常表型，如47，XXX及47，XYY[10]，对于是否进行产前诊断以及孕妇的接受度，常染色体异常阳性预测值最低，因此NIPT存在一定程度的假阳性，所以目前NIPT只能是筛查技术，绝不能取代羊膜腔穿刺所进行的产前诊断技术。引起假阳性的原因主要有以下三方面因素：标本的来源：无创DNA通过采集孕妇外周血，从中分离胎儿的游离DNA[11]，这部分DNA来源于胎盘的脱落细胞，若孕妇胎盘存在拷贝数变异或者异常时，往往会在无创检测中提示高风险，而这类高风险其实与胎儿本身是否存在染色体异常关系较小，此类假阳性可采用产妇分娩后对胎盘不同部位进行取材后再进行高通量检测，寄希望能找到胎盘与NIPT筛查阳性的关系研究；母体基因组本身存在拷贝数变异：如存在恶性肿瘤时，导致母体体内存在大量的肿瘤细胞，此类细胞DNA会增加，直接导致无创检测指标提示存在异常，此类也会导致筛查假阳性情；测序技术本身的局限性：高通量测序技术在短时间内可对大量数据进行检测分析，但是容易出现错误概率，目前测序平台的错误率有Q20/Q30/Q40等级别，如Q20平台，即提示存在1%的错误率，这会导致数据结果异常，由于是高通量测序而非Sanger测序，因此会出现覆盖率和测序深度等问题，若降低芯片上样量，在一定程度上可以提高测序准确性，但是成本较高。因此特别强调NIPT高风险不能作为引产指征，必须进行产前诊断才能判定，在临床咨询工作中应提高孕妇对NIPT这项新技术的风险认知[12]，且强调产前诊断费用报销问题，减轻其经济压力，孕妇在根据NIPT提示高风险时，是否接受产前诊断除与遗传咨询相关外，还与孕妇本身的身心状态、文化背景和教育认知水平，经济状况等因素有关，应尽最大程度避免孕妇因上述问题而导致选择终止妊娠。