《表2 NIPT筛查CNVs高风险孕妇产前诊断验证阳性结果》

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《无创产前检测筛查胎儿三体及拷贝数变异阳性预测值》

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注:NIPT.无创产前检测；CMA.染色体微阵列分析。

表2示，NIPT提示CNVs高风险共35例，其中23例经染色体核型分析和CMA技术验证为假阳性，假阳性率为65.71%（23/35），PPV为34.29%；5例（例1～5）染色体核型分析与CMA技术结果一致，均为阳性；6例（例6～11）染色体核型分析未见异常，CMA验证结果为阳性，CMA检测的阳性率为31.43%（11/35）；1例（例12）CMA验证结果正常，染色体核型分析为平衡易位，核型分析的阳性率为17.14%（6/35）。