《表1 性染色体异常真阳性孕妇筛查的高风险因素分析[例 (‰) ]》

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《无创产前筛查在胎儿性染色体异常诊断中的应用价值》

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注:-表示无对应值。

NIPT组共筛查97 028例孕妇，检出22例胎儿性染色体异常，检出率为0.227‰，其中19例来自NIPT性染色体异常提示且羊水核型验证为真阳性，3例来自直接羊水细胞核型诊断。对照组共筛查孕妇74 229例，经胎儿羊水细胞核型诊断共检出6例胎儿性染色体异常，检出率为0.081‰。NIPT组的胎儿性染色体异常检出率是对照组的2.8倍，差异有统计学意义（P<0.01）。分析NIPT组和对照组中真阳性孕妇被筛入组的高风险因素，年龄高风险、T21高/中风险、NT高风险孕妇的胎儿性染色体异常诊断率在NIPT组中均有不同程度地提高，与对照组相比差异有统计学意义（P<0.01）（表1） 。