《表1 检出的异常染色体：介入性产前诊断在中孕期产前筛查临界风险中的临床价值》

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《介入性产前诊断在中孕期产前筛查临界风险中的临床价值》

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在知情选择的情况下，549例临界风险孕妇进行了羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术，所有异常病例的术前超声检查，胎儿均未见明显异常。检出异常核型（不含多态）12例，检出率为2.18%（12/549）。包含性染色体嵌合4例；非整倍体5例，其中1例为罗氏易位；平衡易位1例，倒位2例。根据《2016版国际染色体命名体制》，2例倒位片段均不在正常变异之列[3]。具体核型详见表1。