《表1 NIPT检出染色体拷贝数异常高风险孕妇介入性产前诊断结果》

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《无创产前检测胎儿染色体拷贝数变异的临床价值初探》

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注:1) CNVs检测技术为低覆盖度全基因组测序，每个样本的测序深度为0.3～0.4×；其结果“正常”指未发现100kb以上的微缺失/微重复变异；2) 例6由父亲t（4；13）（p16；q32） 不平衡易位引发的CNVs；3) 例22 NIPT示dup（8q11.2-q12.1），产前诊断发现Y染色体微缺失，因系致病变异算为阳

接受介入性产前诊断25例，证实CNVs14例，阳性预测值56%（14/25）；致病变异即微缺失/微重复综合征MDs 11例，其中8例合并胎儿染色体结构异常，均位于常染色质区域，检出区域均覆盖有功能基因。其中微缺失9例占81.8%（9/11），微重复2例占18.2%（2/11）；片段大小在587.75kb～36.05Mb之间，MDs片段<5Mb1例，10例MDs缺失/重复片段≥10Mb。追踪其父母外周血染色体及高通量测序结果证实10例是新发变异。证实父系来源2例（病例6、22）。见图1。病例23夫妇拒绝检查。产前诊断确诊CNVs片段大小，11例致病突变所涉及微缺失/微重复遗传综合征见表1。