《表2 致病性染色体片段拷贝数改变检出情况》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《二代测序技术在流产物染色体拷贝数改变检测中的应用》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

639例孕妇中，因DNA降解导致检测失败9例，完成NGS检测630例。630例患者中，≥35岁78例，<35岁552例；NGS检测结果为阴性315例，整条染色体改变和（或）拷贝数改变315例，检出率为50.00%。315例异常中，250例涉及整条染色体增减或改变，包括单体64例（10.16%），三体169例（26.83%），三倍体1例（0.16%），复合三体9例（1.43%），性染色体单体和（或）三体嵌合体7例（1.11%），见表1；65例为染色体片段的拷贝数改变，拷贝数减少的片段大小范围为1.06～85.24Mb，拷贝数增加的片段大小范围为1.42～135.80Mb，其中明确致病性30例（4.76%），可能致病性5例（0.79%），见表2，临床意义不明确的23例（3.65%），可能良性4例（0.63%），良性3例（0.48%）。