《表2 致病性染色体片段拷贝数改变检出情况》
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《二代测序技术在流产物染色体拷贝数改变检测中的应用》
639例孕妇中,因DNA降解导致检测失败9例,完成NGS检测630例。630例患者中,≥35岁78例,<35岁552例;NGS检测结果为阴性315例,整条染色体改变和(或)拷贝数改变315例,检出率为50.00%。315例异常中,250例涉及整条染色体增减或改变,包括单体64例(10.16%),三体169例(26.83%),三倍体1例(0.16%),复合三体9例(1.43%),性染色体单体和(或)三体嵌合体7例(1.11%),见表1;65例为染色体片段的拷贝数改变,拷贝数减少的片段大小范围为1.06~85.24Mb,拷贝数增加的片段大小范围为1.42~135.80Mb,其中明确致病性30例(4.76%),可能致病性5例(0.79%),见表2,临床意义不明确的23例(3.65%),可能良性4例(0.63%),良性3例(0.48%)。
图表编号 | XD00128073000 严禁用于非法目的 |
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绘制时间 | 2020.01.30 |
作者 | 梅瑾、王昊、王敏、何茶英 |
绘制单位 | 杭州市妇产科医院(杭州市妇幼保健院)产前诊断中心、杭州市妇产科医院(杭州市妇幼保健院)产前诊断中心、杭州市妇产科医院(杭州市妇幼保健院)产前诊断中心、杭州市妇产科医院(杭州市妇幼保健院)妇科 |
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