《表1 超声异常孕妇行NIPT-plus及侵入性产前诊断结果》

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《超声诊断联合扩展性无创产前检测在孕期胎儿染色体疾病筛查中的应用》

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例

本研究利用NIPT-plus检测了胎儿常见常染色体和性染色体非整倍体、相对高发的>3 Mb大小并位于特定症候群相关染色体片段位置的微缺失疾病和>10 Mb的染色体大片段缺失/重复综合征等在内的大约100种胎儿染色体异常疾病。1 487例超声异常孕妇接受NIPT-plus筛查后，共检出85例为NIPT-plus高风险，检出率为5.72%（85/1 487），其中73例高风险孕妇行侵入性产前诊断，确诊36例胎儿为染色体非整倍体或MMS，阳性预测值（positive predictive values，PPVs）为49.32%(36/73）。3例双胎孕妇的NIPT-plus结果为高风险（6.25%，3/48），3例试管婴儿孕妇的NIPT-plus结果为高风险（5.17%，3/58）。见表1。