《表1 无创检测提示高风险的孕妇行产前诊断结果》

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《无创产前检测在胎儿23对染色体非整倍体筛查中的应用》

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筛查出的高风险结果如下:⑴13三体高风险6例（0.10%），其中1例经羊水穿刺确诊为13三体，1例经B超检查发现多发畸形引产，4例羊水穿刺后发现核型正常；⑵18三体高风险4例（0.07%），其中1例经B超检查发现多发畸形引产，3例羊水穿刺后发现核型正常；⑶21三体高风险25例（0.42%），其中21例经羊水穿刺确诊为21三体，1例羊水穿刺后发现核型正常，1例因胚胎停育引产，1例自然流产；⑷性染色体数目异常9例（0.15%），其中3例经羊水穿刺确诊为性染色数目异常，且均为47，XXY，4例羊水穿刺后发现核型正常，2例自然流产；⑸16号染色体数目异常4例（0.07%），4例羊水穿刺后均发现核型正常。见表1。