《表1 扩展性无创基因检测高风险结果与产前诊断验证结果比较1)》

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《扩展性无创产前筛查在胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用》

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注：1)T21:21-三体，T18:18-三体，T13:13-三体。

扩展性NIPS共发现21例SCAs高风险，阳性率为0.46%，阳性预测值为50%（表1和表2）。1例XO高风险且血清学筛查高风险的30岁孕妇拒绝产诊，选择继续妊娠，其余高风险孕妇均行侵入性产前诊断。结果表明：XXX的阳性预测值最高，为100%（2/2），妊娠结局为1例继续妊娠和1例引产；其次，XXY的阳性预测值稍弱，为66.67%(4/6），4例已确认阳性孕妇的妊娠结局均为引产；再次，XO的阳性预测值为30%（3/10），已确认阳性样本中包括1例45，XO/46，XX嵌合体（FISH显示嵌合比例为5/45）和1例母源性X染色体偏少（45，X），假阳性样本中有一例胎儿虽核型正常，但被检出一个803 kb的临床意义未明CNV:2p21(45 681 403～46 484 310）×3，另外还发现一例胎儿为染色体多态性，核型结果为46，XN，13pvar；最后，XYY的阳性预测值最低，为0%(0/1）。此外，扩展性NIPS还发现母源性X染色体偏多1例，经过胎儿羊水的核型、SNParray及孕妇淋巴细胞核型证实胎儿核型正常，但孕妇本人的核型为47，XXX。