《表3 不同年龄段孕妇的临床指征与无创基因检测筛查结果比较》

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《扩展性无创产前筛查在胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用》


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4 606例孕妇的年龄范围为18~48岁,平均年龄为30岁,高龄孕妇731例(预产期年龄≥35岁,15.87%)。将所有孕妇按年龄进行分组(表3),77%孕妇的年龄为25~34岁,但不同年龄段孕妇中被检出胎儿染色体异常高风险的数量差异无统计学意义(p=0.51),同时被确诊为阳性的数量差异也统计学不显著(p=0.23)。共有96例不同年龄段孕妇被检出胎儿超声软指标异常,如心内强回声、脉络丛囊肿、单脐动脉等,超声软指标异常组与正常组的胎儿染色体异常高风险阳性率分别为2.08%和0.29%,二者具有显著差异性(Fisher精确检验,p=0.034)。此外,运用ANOVA也发现超声软指标异常组与正常组的胎儿染色体异常高风险数量差异非常显著(p=0.000 16),但两组确诊为阳性的数量差异并不显著(p=0.047)。此外,扩展性NIPS结果的阳性预测值并未随年龄呈现明显变化趋势。