《表1 无创产前基因检测与产前诊断结果对比》

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《无创产前基因检测在产前筛查和诊断中的应用效果观察》

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纳入1 000例进行无创产前基因检测产妇中，检测结果异常9例，无创产前基因检测对异常检出率0.90%。其中，21-三体检出3例，A组（产前筛查临界风险）检出1例，B组（产前筛查高风险）检出2例，进行羊水穿刺+染色体培养确诊；18-三体高风险检出2例，B组检出1例，经羊水穿刺确诊，C组（高龄组）检出1例，无创DNA检测结果提示存在18号染色体微重复，羊水穿刺未检出，进行SNP Array基因芯片检测后确诊；13-三体高风险检出1例，羊水穿刺、脐静脉穿刺血细胞染色体培养均未检出，随访胎儿出生未见异常（误诊）；性染色体异常检出2例，羊水穿刺1例正常，1例47，XXY；其他染色体异常检出1例，羊水穿刺未检出。确诊21-三体及18-三体胎儿征得产妇及家属同意后均予以引产处理，检出性染色体异常产妇足月妊娠，新生儿随访未见异常；3例经羊水穿刺检查染色体未见异常胎儿均足月分娩，且随访均未见异常。针对无创产前基因检测提示低风险产妇进行持续跟踪随访，均未发现13-三体、18-三体或21-三体综合征患儿，检测结果见表1。无创产前基因检测筛查18-三体或21-三体综合征的准确度100%、敏感度100%，对13-三体综合征检测的假阳性率0.1%，对其他染色体异常检测不敏感。