《表1 2 6 3 8 例无创DNA产前检测结果与产前诊断结果比较》

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《无创产前基因检测阳性病例分析》

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2638例孕妇共检测出17例异常者，9例提示胎儿21-三体高风险有8例经羊水/脐血穿刺确诊为47，XN，+21。4例提示胎儿18-三体高风险有2例经羊水/脐血穿刺确诊为47，XN，+18。1例提示7号染色体三体可能，1例7号染色体重复51Mb，1例提示15-三体高风险，1例提示16号染色体异常者经羊水/脐血穿刺确诊为46，XN。6例性染色体异常，其中2例47XYY经羊水/脐血穿刺染色体核型分析均为47，XYY。其余4例性染色体异常（2例提示45，XO；1例提示47XXX，1例胎儿性别待查）经羊水/脐血穿刺染色体核型分析为46，XN。