《表2 无创DNA与羊水穿刺DNA诊断结果比较》

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《无创DNA阳性结果的验证分析及临床意义》


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以羊水或脐静脉穿刺结果作为最终诊断结果,经验证,无创DNA检测准确率为66.28%,其中18三体检测准确率最高,为100.00%,其次为21三体,检测准确率分别为82.93%,13三体的检测准确率为66.67%。无创DNA提示性染色体异常20例,经验证,12例为性染色体异常,检测准确率为60%。12例无创DNA结果示染色体微缺失及微重复的,均经核型分析验证,其中8例同时行Array-CGH,结果提示2例胎儿的染色体及Array-CGH结果异常,检测准确率为14.29%。见表2。