《表2 无创基因检测性染色体结果及羊水细胞核型验证结果》

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《无创产前基因检测筛查胎儿性染色体异常的临床意义探究》

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注:a为羊水染色体核型分析结果正常。

本组8 526例孕妇筛查显示，性染色体异常21例，阳性率为0.25%，其中8例为XO高危，7例为XXY高危，3例为XXX高危，3例为XYY高危。全部高危孕妇均建议进行羊水细胞核型分析，8例XO高危孕妇接受介入性产前诊断有4例，核型分析显示2例吻合，2例不吻合，阳性预测值为50.00%；3例XXX高危孕妇接受介入性产前诊断有2例，核型分析显示1例吻合，1例不吻合，阳性预测值为50.00%；7例XXY高危孕妇接受介入性产前诊断有5例，核型分析显示4例吻合，1例不吻合，阳性预测值为80.00%；3例XYY高危孕妇接受介入性产前诊断有2例，核型分析显示1例吻合，1例不吻合，阳性预测值为50.00%。本研究中自愿接受产前诊断的13例无创产前基因检测性染色体异常的高危孕妇，羊水细胞核型分析结果有8例吻合，准确率为61.54%，见表2。