《表3 212个既往胎儿结构异常孕妇产前诊断结果异常情况》

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《212例既往胎儿结构异常患者再次妊娠产前诊断结果分析》


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212个既往胎儿结构异常孕妇行介入性产前诊断,其中17例因高龄或唐筛风险而选择只行核型分析,结果均正常,6例因既往胎儿基因检测异常或此孕再次出现既往相同症状而行胎儿基因检测,余孕妇均行核型分析及染色体微阵列检测(chromosomal microarray analysis,CMA)。结果发现21个异常(表3):1个非整倍体(21-三体),穿刺指征为高龄妊娠、NT增厚、不良孕产史;11个微缺失/重复,其中2个为完全新发,7个为父源或母源,2个因父/母方为平衡易位携带者而形成部分三体/部分单体;3个遗传父/母方的染色体平衡易位;2个基因异常,其中1个有3次水肿胎引产史,1个曾因“小头畸形、脑积水”引产1次,此孕均再次表现出相同症状。