《表3 36个胎儿CMA异常结果分类》

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《187例介入性产前诊断双胎的染色体核型和染色体微阵列结果分析》

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374个胎儿CMA结果中，共计有36个异常，异常率9.63%（36/374）。36个异常结果中发现数目异常18个（50%，18/36），嵌合体遗产3个（8.33%，3/36），结构异常15个（41.67%，15/36）。15个CMA结构异常胎儿中发现杂合性缺失2个；微缺失或微重复13个，其中有7例是致病性拷贝数变异（pCNV），5例为临床意义不明CNVs，1例为良性CNVs。胎儿MA异常结果分类见表3。在染色体核型正常的343个胎儿中，共检出CMA异常胎儿11个，额外检出率为3.21%（11/343）。