《表2 9例染色体结构异常CMA分析的结果》

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《127例自然流产绒毛染色体微阵列检测及相关致病基因分析》

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CMA分析的染色体结构异常结果见表2。染色体结构异常中，发现拷贝数变异样本6例，杂合性缺失样本2例，既存在拷贝数变异也存在杂合性缺失样本1例。共包含5处染色体微重复区段、6处染色体微缺失区段、3处杂合性缺失区段。结果发现流产相关基因6个，分别为NFATC 1、ERCC 6 L、RPS 4 X、KANK 1、SMARCA 2和PMP 22，其位置的核型图如图1。