《表1 NT增厚病例行染色体核型分析及CMA结果》

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《基因芯片技术应用于颈项透明层增厚病例中的价值研究》

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注：NT：颈项透明层；CMA:A染色体微阵列分析。“-”表示单纯NT异常，无其他合并畸形

染色体核型分析结果：总计185例NT增厚病例，染色体核型异常的39例，染色体异常的发生率为21.08%，其中34例为21三体；3例为18三体；1例：46，XN，del（18）（P11）；1例：46，XN，t（15；17）（q15；q25）[4]/46，XN[122]。CMA结果：共计185例NT增厚病例，染色体异常的59例，染色体异常的发生率为31.89%，其中40例为染色体数目异常（35例为21三体，3例为18三体，1例为14UPD，1例为47，XXX)；19例为染色体结构异常。见表1。