《表1 170例NT值增厚胎儿CMA检测结果[n(%)]》

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《颈项透明层增厚胎儿的遗传学检测结果分析》


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注:NT:颈部透明层;P:致病性;LP:疑似致病性;VOUS:临床意义未明;AOH:纯合状态

170例核型正常的NT值增厚胎儿CMA检出各类CNVs14例,其中致病性/疑似致病性CNVs5例,发生率2.94%,临床意义未明CNVs7例,纯合状态CNVs2例。NT值3.0~3.5mm胎儿致病性/疑似致病性CNVs发生率为0,NT值≥3.5mm胎儿致病性/疑似致病性CNVs发生率为6.85%,差异有统计学意义(P<0.05)。CMA未见异常孕妇不良妊娠结局发生率5.13%,其中胎儿心脏异常4例,占50%。NT值3.0~3.5mm且CMA未见异常孕妇,不良妊娠结局发生率1.10%;NT值≥3.5mm且CMA未见异常孕妇,不良妊娠结局发生率10.77%,两者差异具有统计学意义(P<0.05),详见表1。