《表2 5例传统染色体核型分析和CMA技术检测胎儿染色体不平衡变异结果分析》

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《染色体微阵列技术在胎儿超声异常产前诊断中的应用价值》


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染色体核型与CMA检测相同异常20例,分别是染色体非整倍体14例,染色体不平衡变异5例,嵌合体1例。传统核型分析技术可检出异常,CMA技术可进一步明确异常位点。染色体核型正常,CMA结果异常8例,均为微缺失微重复。仅有染色体核型异常而无CMA异常2例:倒位1例,嵌合体1例。具体见表2~3。