《表1 6例CMA诊断为亚显微染色体不平衡变异的CNV结果》

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《染色体微阵列分析技术在单脐动脉胎儿中的应用》


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带*的病例与带**的病例检测结果来自于不同的公司,结果的报告位点和报告方式存在差异

2.2.1 47例单脐动脉胎儿中有6例为CNVs变异(包括微缺失或微重复),其检出率为12.7%;6例异常结果中3例致病性CNV,1例18三体综合征,1例临床意义不明CNV,1例常染色体隐性遗传基因的杂合性缺失。如表1