《表3 6例染色体微缺失微重复患者CNV情况及妊娠结局》

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《妊娠中期鼻骨发育异常胎儿的染色体检测结果及相关因素分析》

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注：CNV=基因组变异，LP=可能致病，VOUS=临床意义不明

6例染色体微缺失微重复病例的拷贝数变异情况、CNV致病性及妊娠结局见表3。病例3～5均正常分娩生产，截至2020年3月，婴儿月龄为4个月～2周岁；跟踪回访婴幼儿发育情况，根据家长描述，3名婴幼儿的体格和智力发育情况均可达到其年龄段的正常水平。病例6仍在妊娠中，目前未发现胎儿其他发育异常。病例5和病例6发生相同位点的CNV。