《表3 CNV-seq阳性结果（染色体畸变除去数目异常以外嵌合体、部分微缺失/微重复）》

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《染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)对稽留流产绒毛组织的病因学检查分析》

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注：高通量测序DNA测序查询的数据库：DGV、DECIPHER、OMIM、UCSC以及PubMed公共数据库资源。

2.2 CNV-seq结果根据测序及统计每条染色体的唯一序列片段所得出的结果分析，CNV-seq发现染色体畸变阳性率为51%（114/224），单纯数目异常为31.70%（71/224），嵌合体为3.12%（7/224），其它染色体畸变包含微缺失/微重复为16.07%（36/2224）。临床意义不明的拷贝数目变异（Copy number variants of uncertain significance，VUS），即未确定性质的已报道DNA异常或未见报道的新变异，尚不能确定与其表型意义可能与稽留流产有无关系。详见表3。