《表1 8例微缺失/微重复综合征的检测结果》

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《细菌人工染色体微球技术对微缺失/微重复综合征的产前诊断》

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染色体核型分析只检出缺失/重复3例，其中缺失/重复区域均在10 Mb左右，见表1。病例1：孕妇因血清学21三体筛查高风险行羊水穿刺，核型结果为46，XX，del（X）（q27.3＿q28），BoBs结果显示46XX，Xq27.3缺失，CMA结果发现Xq27.2q28（140 508 944＿155 233 098）区域出现14.7Mb缺失；病例4：染色体核型分析发现标记染色体存在，不确定其来源，BoBs结果显示46XX，18p11.32p11.21重复，CMA验证发现18p11.32p11.21（136 285＿15 143 614）x4:15Mb，即18号染色体p11.32p11.21区域存在15Mb重复，为18p四体综合征，其重复区域涉及SMCHD1、LPIN2、TGIF1等重要基因，可能导致发育迟缓、智力障碍、心脏及肾脏异常等严重问题；病例6：因21三体风险值1/109于孕19周行羊水穿刺，核型结果为46，XX，del（8）（q23.1q23.3），BoBs结果发现8q23.3区域存在缺失，随后CMA检测精确定位发现8号染色体q23.1q23.3区域缺失9.4Mb，该缺失区域包含TRPS1、EMC2、TRHR、NUDCD1、SYBU等13个OMIM基因，诊断该胎儿为TRPSⅠ型综合征，孕妇在染色体核型分析、BoBs和CMA检测结果均异常并进行遗传咨询后选择终止妊娠，引产下胎儿可见明显异常，如毛发稀疏、梨状鼻、小下颌、短趾畸形等。