《表1 染色体异常核型及相应的CNV结果》

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《胎儿室间隔缺损产前诊断及预后分析》

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N表示未检出染色体非整倍体或100kb以上已知的、明确致病的CNV

在62例产前超声提示VSD的胎儿中，9例（14.5%）染色体核型异常，包括21三体1例，18三体3例，13三体2例，其他染色体异常3例（1例9号染色体臂间倒位，1例嵌合体，1例15号染色体结构异常）。单纯VSD组、VSD合并其他超声异常组染色体核型异常检出率为11.8%（4/34）、17.9%（5/28），两组比较差异无统计学意义（P>0.05）。染色体异常核型及相应的CNV-Seq检测结果，见表1。