《表2 染色体核型正常的胎儿各种CNV检出情况》

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《高龄孕妇胎儿基因组拷贝数变异发生率研究》

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在216例染色体核型分析结果正常的羊水样本中，CNV-seq额外检出明确致病CNV 4例，临床意义未明的染色体微缺失6例（其中1例为父源，1例为母源，其余4例未进行夫妇验证），CNV多态性15例。在247例羊水样本中CNV的总检出率为19.43%(48/247），与染色体核型检出率（12.55%）比较差异有统计学意义（P<0.05）。CNV-seq比核型分析额外增加了6.88%的检出率，其中染色体核型正常的羊水样本中明确致病的CNV检出率为1.62%(4/247）。见表2。