《表1 超声颅内间隙异常的胎儿核型分析及核型与CNV-seq联合的检出率比较》

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《核型分析与CNV-seq联合应用在超声诊断胎儿颅内间隙异常中的临床价值》

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101例超声提示颅内间隙异常的胎儿羊水及脐血样本行核型分析和CNV-seq检测，核型分析的异常检出率为（5/101）5.94%；两者联合检测的异常检出率（14/101）13.59%，两者差异有统计学意义（P=0.032），其中CNV-seq的异常检出率为（13/101）12.87%。核型分析中1例染色体异常为3倍体，但CNV-seq未见异常。核型分析结合CNV-seq能有效提高异常检出率。见表1。