《表3 270例胎儿标本CNV-Seq、QF-PCR和核型方法检测的异常结果比较》

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《荧光定量聚合酶链反应联合拷贝数变异测序技术在产前诊断中的应用研究》

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注：/表示未对父母双亲进行CNV验证。

270例羊水标本均进行CNV-Seq技术进行高通量DNA基因测序。CNV-Seq检测技术均在2周内出结果。其阳性结果总数为43例，阳性率15.9%(43/270）；其中19例为染色体非整倍体异常；另24例CNV-Seq提示染色体小片段微缺失微重复变异（其中明确致病CNV-Seq有9例，致病性未知CNV-Seq有5例，良性可能10例）；染色体多态性合并致病CNV-Seq 2例，多态性合并良性CNV-Seq有3例，另6例染色体多态性但CNV-Seq均正常。见表3。