《表4 CNV-Seq联合QF-PCR与核型技术检测周期及异常结果终止妊娠孕周比较》

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《荧光定量聚合酶链反应联合拷贝数变异测序技术在产前诊断中的应用研究》

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本研究中270例研究对象均进行了QF-PCR+CNV-Seq检测，最终结果异常选择终止妊娠共29例（包括19例染色体非整倍体异常、9例明确致病CNV-Seq和1例CNV-Seq致病未知合并超声提示合并尿道下裂）；QF-PCR+CNV-Seq技术的检测周期比染色体核型技术快（1～2周vs.5周）、结果异常终止妊娠孕周早（20～23周vs.23～28周）、所需标本量少（8 m L vs.20 m L），见表4。