《表1 核型异常的FGR病例中CNV-Seq检测结果分析》

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《全基因组拷贝数变异测序检测胎儿生长受限染色体异常的诊断价值》

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138例FGR病例中G显带核型分析检出12例>10 Mb染色体异常（8.7%，12/138），包括3例数目异常（分别为2例21三体和1例45，X）、9例结构异常（分别为2例平衡易位、4例缺失或重复和1例新衍生染色体），还检出1例低比例嵌合体。CNV-Seq检出9例>10 Mb染色体异常（6.5%，9/138），2例平衡易位（分别为病例11、12）和1例（病例10）低比例嵌合体（表1）。