《表1 20例异常产前诊断结果的染色体核型分析和BoBs检测结果的对比》

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《染色体核型分析联合BoBs技术在产前诊断中的应用》

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93例产前诊断孕妇中，共检出异常病例20例，其中高龄孕妇占12例（60%），染色体数目异常18例，包括21三体综合征10例、18三体综合征2例、13三体综合征2例、Turner综合征1例，X三体1例，克氏综合征2例，BoBs检测结果与羊水细胞核型分析结果也均一致。BoBs技术诊断出1例染色体微缺失，DiGeorge综合征，绒毛细胞染色体核型分析未能检测出。此外，BoBs技术协助诊断1例15号染色体部分三体，Bos检测提示15q11-q12大片段重复，羊水染色体核型为mos 47，XN，+mar[3]/46，XN[129]，进一步行CMA检测证实为15号染色体三体嵌合。BoBs漏诊一例嵌合体标本，其羊水细胞染色体核型为48，XXY，+13[11]/47，XXY[39]，BoBs只检测出XXY，未能检测出13三体嵌合存在。20例异常病例经过遗传咨询后，诊断为X三体胎儿的高龄孕妇决定继续妊娠之外，其余19例孕妇均选择了终止妊娠。选择继续妊娠分娩的新生儿追踪随访至今尚未发现异常。详见表1。