《表1 产前诊断指征分类、SNP检测及染色体核型分析结果（n)》

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《单核苷酸多态微阵列技术在产前诊断中的应用》

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注：*为21三体

此次共收集标本508例，SNP检测检出异常110例，失败2例，阳性检出率为21.65%；染色体核型分析出异常67例，失败1例，阳性检出率为13.19%。二者比较有统计学意义（χ2=12.65，P<0.01）。两组失败者均列为正常。SNP检测出的110例中，包含47例非整倍体，27例致病性CNV，36例不明确性CNV；47例非整倍体中，包括21三体8例，13三体2例，18三体6例，45，X 4例，47，XXX 10例、47，XXY 12例、47，XYY 4例、2号三体33%嵌合1例；27例致病CNV情况详见表2-4。染色体核型检测出异常67例，其中包括46例非整倍体（2号三体嵌合1例核型检测失败），14例不平衡易位（>10Mb)，5例平衡易位，2例47，XN，+mar。详见表1。