《表1 检测染色体非整倍体（13/18/21/X/Y）结果时细胞核型分析和QF-PCR比较（n)》

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《荧光定量PCR技术和染色体核型分析在孕中期的联合应用》

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653例羊水标本中，染色体核型分析结果发现染色体数目异常11例，包括21三体5例，18三体2例，13三体1例，XXY 1例，其他2例。QF-PCR检测结果显示染色体数目异常9例，包括21三体5例，18三体2例，13三体1例，XXY（经FISH验证）1例。两种技术在诊断染色体非整倍体结果一致，见表1。