《表2 细胞核型分析和QF-PCR技术染色体结构异常结果比较》

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《荧光定量PCR技术和染色体核型分析在孕中期的联合应用》

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653例羊水标本中，染色体核型分析结果显示8例结构异常，而QF-PCR检测结果显示3例异常，其余未提示异常。2例特殊的结构异常并伴有21三体，核型分析和QF-PCR都确诊为21三体，但是QF-PCR并没有提示任何结构改变；还有1例46，XN，dup（18）（q22；q23）的核型结果，QF-PCR扩增出的峰值在18STR位点（D18S386）也出现了3峰，见表2。