《表2 270例胎儿标本QF-PCR与传统核型结果》

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《荧光定量聚合酶链反应联合拷贝数变异测序技术在产前诊断中的应用研究》

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270例羊水标本进行QF-PCR检测后均在24 h后得出结果，染色体核型分析中有1例培养失败（后重新羊膜腔穿刺采集羊水标本）。结果显示21三体综合征12例，18三体综合征3例，XXY综合征2例，XYY综合征2例，检出率为7.03%(19/270），与染色体核型分析结果准确性一致。QF-PCR的检测结果准确快速且检测成功率100%。这270例羊水标本中未发现嵌合体，其中染色体核型中有11例为多态性（包括inv，pstk+，qh+，ps+），见表2。