《表4 10例其他染色体异常高风险的染色体核型、CNVs结果、超声指标及妊娠结局》

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《襄阳地区无创基因检测高危孕妇的产前诊断结果分析》

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本组中4例单行染色体核型分析，3例确诊正常染色体，胎儿已出生，家长自述发育正常；1例确诊多态性染色体，两次胎儿系统超声均提示胎儿心脏发育不良，终止妊娠。6例同时行染色体核型分析和CNVs检测，3例NIPT提示dup(8）、dup(7）和20号非整倍体确诊为正常染色体，胎儿系统超声提示未见异常，3例胎儿已出生，家长自述生长发育正常；2例NIPT提示del(5）、del(4）确诊为Wolf-Hirschhorm Syndrome和Cri du Chat Syndrome，终止妊娠；1例NIPT提示8号染色体微缺失，染色体核型分析为多态性46，XN，15ps+，CNVs证实8号染色体q12.3q13.2区域有3.76Mb微缺失，该孕妇本人智力低下，其丈夫为无精症患者，胎儿系采用供精加生殖辅助技术获得，家属不愿终止妊娠，孕妇本人染色体核型正常，拒行CNVs检测。详情见表4。