《表2 224例胎儿的CNVs分类、超声表现及妊娠结局》

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《224例单核苷酸多态微阵列芯片检出拷贝数变异胎儿的产前诊断结果》

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注：a包括鼻骨缺如、肠管回声增强、脉络从囊肿及超声未见异常（产前诊断指征为不良生育史、无创产前检测高风险和高龄妊娠等）；“-”指无数据

VOUS占34.8%（78/224），致病性CNVs占33.0%(74/224），LOH占17.0%(38/224），可能致病CNVs占12.9%(29/2 2 4），良性CNVs占2.2%(5/2 2 4）。5例致病性CNVs异常涉及2条染色体，占6.8%(5/74）。见表2。