《表1 不同超声异常胎儿的CNVs检测结果（例）》

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《染色体微阵列技术在胎儿超声异常产前诊断中的应用价值》

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146例胎儿超声异常，其中多系统超声结构异常组8例（8/146，5.48%），单系统超声结构异常组94例（94/146，64.38%），超声软指标异常组44例（44/146，30.13%）。单系统超声结构异常占比最高，而该组中以神经系统结构异常（43例）、心血管系统结构异常（39例）最常见。超声软指标异常组以胎儿颈项透明层（nuchal translucecy，NT）增厚（28例）最常见。CMA共检出24例致病性CNVs，与致病性CNVs最相关异常为多发畸形（6/24）、心血管系统异常（6/24）、中枢神经系统异常（4/24)，NT增厚（7/24）。具体见表1。