《表2 10例NIPT性染色体异常与核型检查结果》

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《介入性核型检测联合超声在无创胎儿非整倍体异常病例中的应用》


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注:NIPT为无创产前基因检测

42例中1例18染色单体或部分缺失、同时怀疑性染色体及多条染色体异常孕妇放弃产前诊断直接引产,其余有36例羊水穿刺,5例脐静脉穿刺,介入性穿刺同时进行胎儿结构彩超检查,确诊21-三体14例,18-三体7例,47,XYY 1例,余19例羊水/脐血胎儿核型结果未发现异常(320~400条带染色体)。14例已确诊的21-三体中有12例有超声结构改变,其中有1项超声结构改变9例,2项超声结构改变3例,无超声结构改变2例;7例18-三体均有超声结构改变,其中2项超声结构改变3例,3项超声结构改变4例;胎儿核型结果未发现异常(320~400条带染色体)5例,仅1例超声发现胎儿心脏强光点,10例NIPT性染色体异常中均无胎儿结构改变。共22例引产,1例流产,19例继续妊娠。随访19例新生儿结局良好,体检未发现异常。31例NIPT常染色体异常与核型检查结果见表1,10例NIPT性染色体异常与核型检查结果见表2。