《表1 15 395例NIPT检测T21、18、13、性染色体异常以及其他染色体异常的准确性》

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《天津市15395例无创产前基因检测结果回顾性分析》

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自2015年12月28日-2018年5月23日我中心共进行NIPT 15 395例，共收到无创产前筛查高风险报告110例。（1）21-三体综合征:共收到无创21-三体综合征高风险报告28例。行羊水穿刺26例，羊水穿刺为21-三体综合征24例，引产1例妊娠合并巨大子宫肌瘤假阳性继续妊娠，1例羊水穿刺后拒绝随访，未立本，羊水穿刺结果未知。未行羊水穿刺直接引产2例。检出率最高，达96%。（2）18-三体综合征:收到无创18-三体综合征高风险报告11例，行羊水穿刺11例，羊水穿刺结果为18-三体综合征5例，引产。羊水穿刺未见异常5例，继续妊娠。1例羊水穿刺结果为46，XN，21pstk+，继续妊娠。准确率为45%。（3）13-三体综合征:共收到无创13-三体综合征高风险报告7例，行羊水穿刺6例，羊水穿刺提示未见异常，继续妊娠；1例拒绝羊水穿刺，继续妊娠。准确率0%。（4）性染色体异常:共收到38例异常报告。具体如下:（1）无创报告性染色体XXX:共收到8例，进行羊水穿刺6例。拒绝行羊水穿刺且继续妊娠2例，羊水穿刺结果为XXX 4例；2例选择继续妊娠，2例选择引产，羊水穿刺结果“未见明显异常”2例，继续妊娠。准确率66%。（2）无创报告性染色体XXY:共收到10例，进行羊水穿刺7例。拒绝行羊水穿刺且继续妊娠3例，羊水穿刺结果为XXY 6例，选择引产4例，选择继续妊娠2例，羊水穿刺结果“未见明显异常”1例，继续妊娠。准确率86%。（3）无创报告性染色体XYY:共收到5例，进行羊水穿刺4例。拒绝行羊水穿刺且继续妊娠1例，羊水穿刺结果为XYY 3例，选择引产2例，选择继续妊娠1例，羊水穿刺无异常1例，准确率75%。（4）无创报告性染色体偏多（偏少）:共收到15例，进行羊水穿刺8例，拒绝行羊水穿刺且继续妊娠6例，羊水穿刺结果“未见明显异常”7例继续妊娠，1例未行羊水穿刺直接引产，羊水穿刺结果为XO 1例，引产1例。准确率13%。（5）其他染色体异常及微缺失微重复等:共收到26例，进行羊水穿刺15例。拒绝行羊水穿刺且继续妊娠9例。羊水穿刺结果为“染色体异常”2例，引产2例。羊水穿刺结果“未见明显异常”11例，继续妊娠。羊水穿刺结果“携带异常基因或微缺失”2例（无临床意义），经过专家咨询后继续妊娠。2例自然破水直接引产。准确率27%，见表1。