《表1 NIPT高风险胎儿染色体核型异常情况统计》

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《无创产前检测高风险胎儿的染色体核型及CMA结果分析》

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将NIPT结果与染色体核型分析结果进行对比，189例NIPT提示高风险者染色体核型分析检出异常129例，检出率为68.25%。其中提示21-三体综合征的阳性预测值最高，为87.30%，其他染色体数目异常的阳性预测值最低，为7.14%，具体结果见表1。2例双胎妊娠中1例提示21-三体综合征高风险，结果双胎之一为21-三体综合征，另一胎核型正常；另外1例提示性染色体异常，结果双胎之一为47，XXY，另一胎核型正常。NIPT提示的高风险情况与染色体核型分析结果除假阳性外基本一致，但3例存在不一致情况。见表2。