《表4 NIPT高风险者羊水染色体核型分析结果（n=18,n)》

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《羊水穿刺与无创DNA产前检测的对照研究》

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2 182例孕妇中，NIPT高风险32例。后经羊水穿刺确诊染色体核型异常18例，染色体核型异常情况及检出率见表3。对于NIPT低风险者于预产期3个月后进行电话随访，采集妊娠期产前检查情况及结局、新生儿检查情况等信息，共完成随访1 854例，未发现NIPT假阴性，其中21例存在不良妊娠结局，包括超声检查异常13例（终止妊娠7例，存活5例），流产4例，死胎2例，新生儿死亡2例。NIPT组中，不同产前诊断指征孕妇胎儿染色体核型异常情况见表4。