《表3 NIPT检测结果与羊水穿刺染色体核型分析结果对比[n（%）]》

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《产前筛查及无创基因测序技术在胎儿出生缺陷中的诊断效果及对妊娠结局的影响研究》

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经NIPT检测为13-三体为阳性的28例孕妇中，有3例孕妇拒绝进一步行羊水穿刺染色体核型检测，愿意行羊水穿刺检测的25例孕妇，有21例经检测结果为47，XN，+13，4例正常，NIPT诊断准确率为84%；36例NIPT检测为18-三体阳性者均愿行羊水穿刺染色体核型检测，经检测有33例结果为47，XN，+18，3例正常，NIPT诊断准确率为91.67%；经NIPT检测的42例21-三体阳性者均愿行羊水穿刺染色体核型检测，有41例结果为47，XN，+21，1例正常，NIPT诊断准确率为97.62%；30例性染色体阳性者，12例拒绝行羊水穿刺染色体核型检测，18例同意行羊水穿刺，16例检测结果为异常，2例正常，NIPT诊断准确率为88.89%。具体数据详见表3。