《表3 NIPT结果与羊水染色体核型检查结果》

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《4 723例孕妇外周血无创DNA筛查在产前诊断中的应用》

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NIPT检测出39例三体高风险者，经染色体核型分析确诊异常的有38例。另外，截至2019年8月，NIPT检测结果为阴性的4 684例孕妇全部生产，经全覆盖电话随访无明显表型异常者。与羊膜腔穿刺染色体核型分析比较，NIPT对孕妇胎儿21-三体、18-三体和13-三体综合征总的阳性预测值为97.44%，特异度为99.98%，灵敏度和阴性预测值均为100.00%，Youden指数为0.99。见表3。